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METHOD / 读取与测量

METHOD

DNA 测序

DNA sequencing

样本中的核酸序列是什么?不同样本之间有哪些差异?

输入DNA 样本 · 文库 · 测序平台输出序列读段 · 覆盖度 · 变异 · 组装结果
CONTENT STATUS机器核验通过REVIEWED2026-07-20SOURCES1 个来源
从样本制备、测序、读段、比对到组装的基因组研究流程插图
测序把样本转成可处理的读段,再进入比对、组装与解释。

从问题到可读数据

01问题
02对象
03方法
04数据
05特征
06关系
07结果
INPUT

需要什么?

  • DNA 样本
  • 文库
  • 测序平台
OUTPUT

产生什么?

  • 序列读段
  • 覆盖度
  • 变异
  • 组装结果

输出数据如何进入下一层?

方法不是终点。它把样本或观察转化为某种数据形态,数据还需要经过质量控制、分析和指标定义,才能支持可靠解释。

数据可以怎样被看见?

METHOD → DATADNA 测序 · 读取与测量
INPUT · PROCESS · OUTPUT · QUALITY01 / INPUT02 / PROCESS03 / OUTPUT样本:DNA 样本质量控制与分析流程数据:序列读段
01输入DNA 样本 · 文库
02处理实验流程 · 质量控制
03输出序列读段 · 覆盖度
READING NOTE

序列浏览器、覆盖度图、变异图谱。先理解输入与测量边界,再阅读输出数据。

分辨率碱基—片段—基因组
QUALITY CONTROL

先检查什么?

样本完整性测序深度比对率批次效应
LIMITS

不能直接推出什么?

  • 不能直接等同于基因功能
  • 结果依赖参考基因组与分析流程
  • 低频变异需要额外验证
SOURCES / EVIDENCE

来源与证据状态

已找到来源

方法的来源主要支持方法原理和使用边界;具体实验结果仍需回到原始数据、研究设计和独立验证。

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