QUESTION / 进阶
How does sequencing become evidence?
从原始读段到变异、覆盖度和结论,中间经历了哪些步骤?
把问题拆成可观察、可测量、可追溯的步骤,再判断现有证据能够回答到哪里。
看见样本、质量、参考序列和分析流程对结果的共同影响。
分析流程输出的是研究结果,临床解释还需要额外验证和专业标准。